Acalasia
Patologia
L’acalasia esofagea è una patologia dell’esofago a eziologia non nota caratterizzata da un disturbo della motilità esofagea che si esprime con un incompleta apertura e incoordinazione dello sfintere esofageo inferiore spesso associata ad ipertono dello stesso e con l’assenza della peristalsi fisiologica a livello del corpo esofageo.
L’acalasia esofagea è considerata una malattia rara e le sue cause non sono ancora note. Nei pazienti affetti da acalasia si riscontra una distruzione dei rami nervosi periferici che innervano l’esofago con conseguente perdita dell’attività funzionale (mancata apertura dello sfintere esofageo inferiore ed alterazione della motilità esofagea).
Il processo patologico è scatenato da una risposta infiammatoria /immuno-mediata ad un agente patogeno, di tipo virale che scatena la ganglionite mienterica. In Sud America è endemica la malattia di Chagas provocata dal parassita Tripanosoma cruzii, o “parassita del bacio”, che può provocare con analogo meccanismo di danno infiammatorio/immuno-mediato, il danno neuronale.
La malattia se non adeguatamente trattata determina generalmente la comparsa di una dilatazione dell’esofago che può assumere una forma cosiddetta “sigmoidea” caratterizzata da curvature nel tratto sovradiaframmatico, con possibili lesioni al tratto terminale.
Chi soffre di acalasia ha un’incidenza di insorgenza di carcinoma dell’esofago (sia squamo cellulare che adenocarcinoma) cinque volte superiore alla media.
Acalasia: le cause della malattia
A dividere l’esofago dallo stomaco è una valvola, il cardias, che si apre al passaggio del cibo e si richiude subito dopo. La chiusura di questa valvola – definita anche sfintere gastroesofageo – è fondamentale, poiché impedisce al contenuto gastrico di risalire in esofago dando origine al reflusso. L’acidità dei succhi gastrici rilasciati nello stomaco per la digestione del cibo, infatti, danneggerebbe le pareti dell’esofago che è, invece, un ambiente più alcalino. Se però i nervi dell’esofago perdono la propria capacità di movimento, questo non è più in grado di regolare il rilasciamento dello sfintere nel momento della deglutizione, che in assenza di motilità diventa difficile e il cibo ingerito non riesce ad avanzare.
L’acalasia esofagea ha cause ancora poco note. L’acalasia è un disordine della motilità esofagea caratterizzata dalla alterazione anatomica dei plessi nervosi mienterici e delle cellule interstiziali di Cajal propri dello strato muscolare dell’esofago.
Il processo patologico è scatenato da una risposta infiammatoria immuno-mediata ad un agente patogeno, di tipo virale (ad esempio l’herpes virus) che scatena la ganglionite mienterica. In Sud America è endemica la malattia di Chagas provocata dal parassita Tripanosoma cruzii, o “parassita del bacio”, che può provocare con analogo meccanismo di danno infiammatorio/immuno-mediato, il danno neuronale.
La causa di questa patologia può rintracciarsi nella distruzione dei nervi dell’esofago, l’organo di forma cilindrica che si trova fra la faringe e lo stomaco. In assenza di patologia, quando il cibo ingerito arriva in questo tratto, viene spinto verso lo stomaco attraverso movimenti peristaltici o contrazioni muscolari involontarie.
Quali sono i sintomi dell’acalasia esofagea
L’acalasia esofagea è caratterizzata da sintomi tipici della ostruzione esofagea (la triade esofagea):
- il primo sintomo di acalasia è la disfagia: il senso di arresto del bolo alla deglutizione,
- la scialorrea: una salivazione abbondante e frequente,
- il rigurgito di alimenti che risalgono in bocca e vengono espulsi in assenza di nausea e conati.
Si associa in moti casi la comparsa di crisi di dolore toracico della durata variabile da pochi minuti a qualche ora spesso irradiato alla schiena, al collo bilateralmente. Chi ne è affetto spesso impara a contrastarlo con l’assunzione di liquidi i più svariati. Nella fase del megaesofago si può verificare la tosse provocata dal passaggio del materiale che ristagna in esofago in laringe e quindi in trachea. La tosse è più frequente durante il riposo notturno.
A questi sintomi consegue il calo di peso. Talvolta questi sintomi sono confusi con quelli provocati dal reflusso gastro-esofageo, stato patologico nettamente più comune della acalasia.
Nella fase del megaesofago si può verificare la tosse provocata dal passaggio del materiale che ristagna in esofago in laringe e quindi in trachea. La tosse è più frequente durante il riposo notturno.
Nella fase del megaesofago in conseguenza della fermentazione del ristagno alimentare nell’esofago, con il passare del tempo si possono instaurare:
- l’infiammazione mucosa cronica (esofagite da ristagno),
- la candidosi,
- il cancro epidermoidale dell’esofago.
Diagnosi
La diagnosi viene sospettata sulla base dei sintomi.
L’accertamento diagnostico avviene tramite l’utilizzo di tre strumenti:
- l’esofagogastroduodenoscopia: Viene eseguita per escludere la presenza di tumori o di infiammazioni croniche. Si tratta di un esame invasivo, eseguito in anestesia locale e sedazione, durante il quale viene introdotta una sonda (l’endoscopio) dalla bocca, con cui si osserva la morfologia di stomaco, esofago e duodeno;
- Lo studio radiologico dell’esofago e dello stomaco: consiste nella assunzione di bario per bocca. Negli stadi più avanzati della malattia la radiologia è l’indagine più indicata perché mette in evidenza la deformazione dell’esofago, che appare dilatato, da cui il nome megaesofago;
- la manometria esofagea: l’acalasia, quando è presente, viene confermata da questo particolare esame. La sonda che viene inserita dal naso o dalla bocca permette di misurare le contrazioni dello sfintere esofageo inferiore e le onde peristaltiche esofagee durante la deglutizione. Se è presente l’acalasia lo sfintere inferiore non è in grado di rilassarsi e la muscolatura di compiere la peristalsi. Con l’esame manometrico ad alta risoluzione si distinguono tre tipi di acalasia (classificazione di Chicago), a cui corrispondono alterazioni diverse della motilità esofagea ed anche del quadro sintomatologico.
Manometria ad alta risoluzione in paziente con disturbi motori dell'esofago
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Trattamenti
La terapia medica sostanzialmente non è efficace e con effetti collaterali importanti.
- la terapia medica con i calcio-antagonisti. Questa serie di farmaci agisce sulla muscolatura liscia dello sfintere esofageo inferiore e ne produce il rilasciamento temporaneo. I calcio-antagonisti sono frequentemente prescritti per la terapia delle patologie cardio-vascolari poiché parimenti provocano la dilatazione vascolare. Da questo effetto conseguono effetti collaterali quali la cefalea e la ipotensione scarsamente tollerati dall’acalasico che deve assumere il farmaco ogni volta che si accinge a deglutire solidi e/o liquidi. La terapia farmacologica oggi ha indicazione molto limitata, particolarmente in persone anziane ed in condizioni generali non idonee.
Le terapie “meccaniche” deputate alla rimozione dell’ostacolo al deflusso del contenuto dell’esofago possono essere di aiuto nel contrastare i sintomi.
Queste possono essere endoscopiche:
- L’inoculazione, per via endoscopica di una tossina botulinica blocca la liberazione di acetilcolina dal plesso mioenterico e inibisce la muscolatura liscia, riducendo la pressione dello sfintere esofageo inferiore. L’effetto immediato è buono, ma sono frequenti le recidive con necessità di ripetute iniezioni e di insorgenza di resistenza al trattamento nel 40-50% dei casi trattati. Anche questa terapia è oggi riservata a pazienti particolari, quali ad esempio le gestanti che potranno essere trattate alternativamente dopo il parto.
- La dilatazione pneumatica del cardias, manovra che viene eseguita con appositi dilatatori introdotti per bocca in regime di anestesia locale e sedazione. Il dilatatore è un palloncino cilindrico lungo 12 cm e di diametro variabile a seconda della gravità della situazione (da 2 a 4 cm). Il palloncino, introdotto con una sonda viene gonfiato una volta che è posizionato nell’esofago. Tale terapia è però poco praticata ed è riservata alle persone che hanno alto rischio di intervento o che lo rifiutano, perché non è risolutiva ma si limita a trattarne i sintomi. L’efficacia è buona, ma il rischio di perforazione dell’esofago è pari al 2-8% dei casi praticati; il 25% delle persone che si sottopongono a questo tipo di terapia necessità di trattamenti ripetuti. Uno studio comparativo tra dilatazione pneumatica e terapia chirurgica (miotomia extramucosa sec. Heller associata a plastica antireflusso sec. Dor , vedi avanti) attribuisce pari risultato alla dilatazione ed alla chirurgia; è stato però stabilito che i risultati ottenuti con la chirurgia in quello studio erano inferiori a quelli ottenuti in altri centri internazionali di riferimento.
- La POEM (per-oral endoscopic myotomy) è una miotomia che prevede la sezione delle fibre muscolari dell’esofago, per endoscopica attraverso un’endoscopia flessibile trans-orale. Tale tecnica consegue ottima cura della disfagia in percentuali tra l’80 e il 90%. Sussistono però da parte di numerosi esofagologi, perplessità sulla metodica in quanto è gravata dall’insorgenza di reflusso gastroesofageo e conseguente esofagite anche severa che, nelle casistiche occidentali, raggiunge il 40-60% delle persone trattate. La POEM sembra creare una severa malattia da reflusso gastro-esofageo per curare la disfagia.
Terapia “gold standard”:
- L’ intervento chirurgico con tecnica mini-invasiva, è ritenuto essere la terapia di scelta se eseguito in centri di riferimento in cui siano stati certificati risultati soddisfacenti a distanza in oltre l’80% degli operati. Oggi oltre l’80% dei chirurghi che pubblicano in lingua inglese sulla terapia chirurgica dell’acalasia, adotta l’intervento di miotomia extramucosa secondo Heller associato alla plastica antireflusso secondo Dor. L’intervento viene eseguito con tecnica laparoscopica, la degenza è di 2 massimo 4 giorni, mortalità e morbilità nei centri di eccellenza sono vicine allo 0. Dopo l’intervento la alimentazione torna ad essere normale dopo 2-3 settimane, i risultati conseguiti nei centri di eccellenza sono soddisfacenti in oltre l’85%, la percentuale di reflusso gastroesofageo post operatorio è inferiore al 5%. Il risultato in termini di risoluzione della disfagia può essere quasi ugualmente soddisfacente in caso di megaesofago acalasico (detto anche sigmoideo) se oltre all’Heller-Dor si adottano tecniche particolari di raddrizzamento dell’esofago. In questi casi però va valutato il rischio di cancerizzazione se i sintomi datano da più di 25 anni.
Il post intervento dell’acalasia
Il decorso post-intervento dell’acalasia varia in funzione della metodica terapeutica adottata e del risultato conseguito.
Dopo il trattamento più eseguito e più efficace e l’intervento chirurgico viene in genere consigliato di:
- seguire una dieta cremosa per 10-15 gg;
- mangiare lentamente e masticare bene il cibo;
- mangiare sempre in posizione verticale, mai stesi o sdraiati su un divano;
- evitare di mangiare prima di andare a dormire.
Potrà persistere dolore toracico da spasmo esofageo (nel tipo III della classificazione secondo Chicago), che in genere si attenua nel tempo. Alla persona operata in genere si raccomanda di non aumentare eccessivamente di peso per non mettere in tensione eccessiva le suture chirurgiche.
Acalasia esofagea: malattia rara
L’acalasia rientra nel gruppo di malattie rare per la quale si può fare domanda di esenzione ticket per quanto riguarda le visite e gli accertamenti dedica (RI0010). Nei Centri dedicati al trattamento di questa patologia viene rilasciata apposita dichiarazione che consegnata alla propria ASL di appartenenza consente di ottenere l’esenzione.
